Autismo (TEA)
Avaliamos mais de 1.200 genes catalogados no SFARI Gene com evidência científica reportada, priorizados pelo escore AVES. O achado orienta rastreamento de comorbidades, seguimento clínico e aconselhamento genético da família.
Genômica clínica · Neurodesenvolvimento
Respostas genéticas que mudam o cuidado.
Sequenciamento completo do exoma com análise clínica dedicada a autismo, epilepsia, saúde mental e farmacogenética. Você recebe um laudo técnico e um laudo didático — e a equipe que cuida do seu filho recebe nosso apoio para interpretar cada achado.
Coleta em casa, todo o Brasil
Sem agulha
Laudo em 45 a 60 dias
AVESescore próprio para autismo
1.200+genes do SFARI Gene
Escore AVESMétodo proprietário de priorização criado para o autismo
1.200+ genesDo SFARI Gene, avaliados sobre o exoma completo
45 a 60 diasDa chegada da amostra até a entrega do laudo
Apoio gratuitoA médicos, terapeutas e educadores, sem custo
Um exame, quatro frentes
O exoma que enxerga o quadro inteiro
Autismo raramente vem sozinho. Uma única coleta abre quatro linhas de investigação que, juntas, mudam a conduta clínica de forma concreta.
Epilepsia
Genes de canais iônicos e de excitabilidade neuronal, frequentes na sobreposição entre epilepsia e autismo. É a frente com impacto terapêutico mais direto: certos achados pesam de forma decisiva na escolha do anticonvulsivante.
Saúde mental
Condições genéticas que se manifestam com sintomas depressivos, ansiosos ou psiquiátricos são parte do diagnóstico diferencial — e muitas vezes passam despercebidas por anos. Avaliamos essa camada junto com o restante do exoma.
Farmacogenética
Como aquele organismo tende a metabolizar os medicamentos mais prescritos no acompanhamento do autismo — antipsicóticos, antidepressivos, estabilizadores e anticonvulsivantes. Informação que ajuda o médico a antecipar dose e resposta, em vez de descobrir por tentativa.
Nosso método
O autismo não cabe num critério feito para outra coisa
Os critérios de classificação usados na genética clínica foram desenhados para doenças monogênicas — uma variante, um gene, uma doença. O autismo não funciona assim. Sua arquitetura é poligênica, com dezenas de variantes de efeito variável convergindo sobre redes inteiras de genes. Aplicar a régua errada faz achados relevantes serem descartados.
AVESAutism Variant Evaluation Score
Construímos nosso próprio escore de priorização de variantes, específico para o Transtorno do Espectro Autista, a partir de pesquisa de doutorado desenvolvida na UFOP.
Evidência do gene no espectroForça da associação já documentada na literatura para cada um dos mais de 1.200 genes catalogados no SFARI Gene.
Impacto funcional da varianteConsequência prevista sobre a proteína e sobre a via biológica em que o gene atua.
Frequência populacionalQuão rara é a variante em bases de referência, filtrando o ruído do que é apenas variação comum.
Padrão de herançaVariante herdada ou surgida de novo — um dos sinais mais informativos na genética do autismo.
Convergência com o quadro clínicoO quanto o achado conversa com o fenótipo real daquela pessoa, e não com um caso teórico.
Cada variante recebe uma pontuação ponderada em cinco eixos, o que produz uma lista priorizada em vez de um rótulo binário.
O que você recebe
Dois laudos, porque são dois leitores
A maioria dos laudos genéticos é escrita apenas para quem já domina a linguagem. Nós entregamos os dois documentos, e explicamos ambos.
Laudo técnico
No padrão esperado por neuropediatras, geneticistas e psiquiatras, com rastreabilidade de cada decisão de classificação.
- Nomenclatura HGVS e transcritos de referência
- Pontuação AVES por variante, com o peso de cada eixo
- Correlação genótipo–fenótipo e referências da literatura
- Perfil farmacogenético com implicação de prescrição
- Métricas de qualidade e cobertura da corrida
Laudo didático
O mesmo conteúdo, traduzido. Feito para ser lido em casa, mostrado na escola e levado para a próxima consulta.
- O que foi encontrado, em português comum
- O que muda no cuidado do dia a dia
- Perguntas sugeridas para levar ao médico
- O que significa para irmãos e próxima gestação
- Devolutiva ao vivo com a equipe, sempre
Sem nenhum custo
Nenhum laudo nosso chega sozinho
O resultado só vira cuidado quando quem acompanha a pessoa entende o que ele significa. Por isso nossa equipe fica disponível para médicos, terapeutas e educadores — gratuitamente, antes e depois da entrega.
Discussão de casos
Reunião com a equipe de análise para revisar achados, variantes de significado incerto e próximos passos, quando o profissional julgar útil.
Treinamentos e capacitação
Formações sobre genética do neurodesenvolvimento e leitura de laudos, desenhadas para equipes clínicas, serviços de reabilitação e escolas.
Apoio a educadores
Tradução do achado genético para o contexto escolar, ajudando a equipe pedagógica a entender o perfil do estudante e ajustar o plano educacional.
Como funciona
Simples do começo ao fim
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1
Conversa inicial
Você fala com a equipe sem custo. Entendemos o histórico e desenhamos o exame certo para o caso.
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2
Coleta em casa
O kit chega no seu endereço. Coleta de saliva ou swab bucal, sem agulha, com orientação passo a passo.
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3
Sequenciamento e análise
Exoma sequenciado em laboratório parceiro certificado e analisado pelo nosso pipeline, com curadoria manual.
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4
Entrega e devolutiva
Os dois laudos são liberados e explicados ao vivo, para a família e para a equipe que acompanha.
Ciência aberta
Seu exame pode ajudar muito além de você
A Spectrum nasceu dentro da universidade e mantém vínculo com instituições de pesquisa e bancos de dados genômicos internacionais. Quem faz o exame pode, se quiser, participar dessas iniciativas — e ajudar a construir o conhecimento sobre genética do neurodesenvolvimento em população brasileira, ainda muito sub-representada.
A participação é voluntária, feita com consentimento específico e separado do contrato do exame, e pode ser recusada ou revogada a qualquer momento sem qualquer prejuízo.
UFOP / NUPEB
Incubadora Incultec
Bancos genômicos internacionais
Instituto Diferente
Atuação social
Ciência com amor não é slogan
Trabalhamos lado a lado com o Instituto Diferente, organização sem fins lucrativos dedicada à inclusão de pessoas autistas e ao apoio às suas famílias. É dessa convivência que sai a forma como escrevemos nossos laudos, como conversamos com as famílias e como escolhemos as prioridades da empresa.
Acesso à genética não pode ser privilégio. Parte do nosso trabalho existe para encurtar essa distância.
Perguntas frequentes
O que as famílias perguntam
Meu filho já tem diagnóstico de autismo. Por que fazer o exame?
O diagnóstico clínico descreve o quadro; o exame genético investiga a origem dele. Isso tem consequência prática: certas causas genéticas vêm com riscos específicos que valem ser rastreados, outras mudam a expectativa sobre medicação, e todas mudam o aconselhamento genético da família.
O que é o escore AVES e por que ele importa?
O AVES é o nosso método próprio de priorização de variantes, criado especificamente para o autismo. Os critérios usados de forma geral na genética clínica foram desenhados para doenças monogênicas, em que uma única variante explica o quadro. O autismo é poligênico: muitas variantes de efeito variável convergem sobre redes de genes.
O AVES pondera cinco eixos de evidência e devolve uma lista priorizada de achados relevantes, em vez de um rótulo binário que descartaria boa parte do que importa no espectro.
A coleta dói?
Não. A coleta é de saliva ou swab bucal, sem agulha, feita em casa com orientação passo a passo. Para crianças com hipersensibilidade oral, a equipe orienta estratégias de dessensibilização antes da tentativa — e, se precisar repetir, não há custo adicional.
Preciso de pedido médico?
Não. Entretanto, em exames genéticos com finalidade clínica é altamente recomendado que o resultado seja interpretado dentro do acompanhamento do paciente.
Quem tem acesso aos dados genéticos?
Dado genético é dado pessoal sensível pela LGPD. O acesso é restrito à equipe técnica da análise, o armazenamento é criptografado em AES-256 e cada acesso fica registrado em trilha de auditoria. Não comercializamos dados. A participação em pesquisa é opcional e depende de consentimento separado.
Quanto custa?
O valor depende do desenho do exame — se será analisado só o paciente ou também os pais, o que muda bastante o poder de interpretação. O orçamento é fechado antes de qualquer coleta, com parcelamento. A conversa inicial e a avaliação de indicação não têm custo.
Vocês atendem adultos?
Sim. A investigação genética não tem idade limite, e um número crescente de adultos diagnosticados tardiamente procura essa resposta — inclusive por causa de planejamento familiar.
Fale conosco
A primeira conversa não custa nada
Conte um pouco do caso. Respondemos em até um dia útil, com orientação clara sobre o próximo passo.